¿Qué es displasia cleidocraneal?

La displasia cleidocraneal es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo de los huesos del cráneo y las clavículas. Se caracteriza por la ausencia o subdesarrollo de las clavículas, lo que puede causar hombros estrechos y curvatura de la columna vertebral. Además, los pacientes con displasia cleidocraneal pueden presentar otras anomalías en los huesos del cráneo, como fontanelas grandes, mandíbula pequeña, dientes supernumerarios y retraso en la erupción de los dientes permanentes.

La displasia cleidocraneal suele ser causada por mutaciones en el gen RUNX2, que desempeña un papel importante en la formación de huesos y dientes. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia mutada del gen para desarrollar la enfermedad.

El tratamiento de la displasia cleidocraneal suele requerir la intervención de un equipo multidisciplinario de especialistas, que pueden incluir ortopedas, cirujanos maxilofaciales, odontólogos y fisioterapeutas. El tratamiento puede incluir cirugías para corregir las deformidades óseas y mejorar la función de las articulaciones, así como ortodoncia para corregir problemas dentales.

Si usted o alguien que conoce tiene displasia cleidocraneal, es importante buscar atención médica especializada para recibir un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento adecuado. La atención temprana y adecuada puede ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.